Diagnose in der Schwangerschaft
Lippen-Kiefer-Gaumen-Nasen-Fehlbildungen können heute oft schon während der Schwangerschaft mittels Ultraschall erkannt werden.
Die Entstehung der Fehlbildung
Eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Nasenfehlbildung entwickelt sich bereits in der 4.-5. Schwangerschaftswoche während der frühen Gesichtsentwicklung. Es handelt sich dabei nicht um eine "Spaltbildung" im eigentlichen Sinne, sondern um Gewebe, das während der Entwicklung nicht zusammengewachsen ist.
Was passiert im Mutterleib?
Die Fehlbildung hat bereits vor der Geburt Auswirkungen auf die Entwicklung:
- • Die Zunge findet keinen normalen Widerstand am Gaumen
- • Funktionen wie Schlucken werden bereits fehlerhaft eingeübt
- • Bewegungsmuster entwickeln sich anders als bei einem verschlossenen Gaumen
- • Diese vorgeburtlichen Entwicklungen beeinflussen spätere Funktionen
Früherkennung durch Ultraschall
Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft kann eine Lippen-Kiefer-Spalte häufig ab der 16.-20. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Isolierte Gaumenspalten sind im Ultraschall schwieriger zu erkennen.
Lippenspalte
Meist gut erkennbar im Ultraschall ab der 16. SSW
Gaumenspalte
Schwieriger zu erkennen, oft erst nach der Geburt diagnostiziert
Fallbeispiel: Verdeckte Gaumenfehlbildung
Klaras Geschichte: 6 Jahre unentdeckt
Wie eine verdeckte Gaumenfehlbildung trotz aller Vorsorgeuntersuchungen übersehen wurde — und was Eltern daraus lernen können.
Merkmale einer verdeckten Gaumenfehlbildung
Zweite Meinung einholen! Wenn Ihr Kind Probleme beim Stillen hat, Milch aus der Nase kommt, oder es Sprach- und Hörauffälligkeiten gibt — fragen Sie die LKGN. Wir helfen Ihnen weiter.
Betroffene Funktionen nach der Geburt
Atmung
Das Neugeborene ist ein Nasenatmer. Die Nasenatmung muss funktionieren, der Mund ist primär Ernährungsorgan.
Trinken und Schlucken
Normaler Aufbau von Unterdruck ist nicht möglich, der Saugvorgang ist erschwert. Spezielle Fütterungstechniken werden notwendig.
Nach der Diagnose - Erste Schritte
Wird eine Fehlbildung während der Schwangerschaft festgestellt, ist es wichtig:
- Kontaktaufnahme mit einem spezialisierten Behandlungszentrum
- Beratung durch die LKGN als unabhängige Anlaufstelle
- Eine spezialisierte Klinik für die Entbindung zu wählen
- Sich frühzeitig über Behandlungsmöglichkeiten zu informieren
- Information über Ernährungsmöglichkeiten
- Ggf. eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen
Das interdisziplinäre Behandlungsteam
Eine erfolgreiche Behandlung erfordert die enge Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen:
Wichtig: Eine LKGN-Fehlbildung ist heute sehr gut behandelbar. Betroffene Kinder können ein ganz normales Leben führen. Wir beraten Sie gerne bereits vor der Geburt.
Prophylaxe
Studien zeigen, dass die Einnahme von Folsäure vor und während der frühen Schwangerschaft das Risiko für Fehlbildungen reduzieren kann. Die Empfehlung lautet:
- • Folsäuregaben zwischen 3 und 10 mg täglich
- • Beginn vor der Schwangerschaft
- • Fortführung bis zum Ende des 3. Schwangerschaftsmonats
