Humangenetische Beratung
Für die Beurteilung des Wiederholungs-Risikos ist es bedeutsam zu wissen, ob die Fehlbildung sporadisch, familiär gehäuft oder im Rahmen eines Syndroms aufgetreten ist.
Wiederholungsrisiko
Lässt sich eine familiäre Häufung nachweisen, steigt die Wahrscheinlichkeit mit Anzahl der betroffenen Familienmitglieder. War die Fehlbildung Teil eines Syndroms, muss unterschieden werden:
Sporadisches Auftreten
Einmalige Fehlbildung ohne familiäre Vorbelastung
Familiäre Häufung
Mehrere Fälle in der Familie erhöhen das Risiko
Rezessiv vererbt
Beide Eltern müssen Träger sein
Dominant vererbt
Ein betroffener Elternteil kann die Anlage weitergeben
Prophylaxe mit Folsäure
Wichtig: Zahlreiche Untersuchungen belegen, dass durch eine Gabe von Folsäure und Vitamin B-12 die Häufigkeiten einer LKGN-Fehlbildung verringert werden konnten.
In der Literatur werden folgende Empfehlungen gegeben:
- Folsäuregaben zwischen 3 und 10 Milligramm am Tag
- Anheben der B-Vitamin-Blutspiegel auf hochnormale Werte
- Entscheidend: Einnahme vor Beginn der Schwangerschaft bis zum Ende des dritten Schwangerschafts-Monats
Wann zur genetischen Beratung?
- • Bei Kinderwunsch nach einem betroffenen Kind
- • Bei familiärer Häufung von Fehlbildungen
- • Wenn ein Syndrom vermutet wird
- • Zur Risikoeinschätzung für weitere Schwangerschaften
